Заболевание мышц - это название группы заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. Заболевания мышц - это расстройства, которые обычно возникают в раннем возрасте из-за мутаций (нарушений) в генах, а в некоторых случаях симптомы ухудшаются и прогрессируют. Что такое мышечная болезнь (дистрофия)? Наследование мышечной дистрофии
Каковы симптомы заболевания мышц? Как диагностируется заболевание мышц? Как лечится заболевание мышц? все в деталях новостей
Что такое мышечная болезнь (дистрофия)?
На медицинском языке мышечные заболевания называются мышечной дистрофией. Слово «дистрофия» произошло от сочетания древнегреческих слов «зуб», что означает «плохой», «болезненный», и «трофей», что означает питание, развитие. Лекарства от мышечных дистрофий нет. Но лекарства и методы лечения могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни. То, как мышечная дистрофия повлияет на вас или вашего ребенка, зависит от ее типа. Состояние большинства людей со временем ухудшается, и некоторые люди могут потерять способность ходить, говорить или заботиться о себе. Однако это случается не со всеми. Некоторые люди с заболеваниями мышц могут годами жить с легкими симптомами.
Существует более 30 типов мышечной дистрофии, и каждая из этих дистрофий может отличаться по следующим характеристикам:
- Гены, вызывающие болезни,
- Пораженные мышцы,
- Возраст, в котором впервые появляются симптомы,
- Скорость, с которой болезнь прогрессирует.
Наиболее распространенные мышечные дистрофии можно перечислить следующим образом:
- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это наиболее распространенная форма мышечных дистрофий. Это в основном поражает мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.
- Мышечная дистрофия Беккера: Это похоже на мышечную дистрофию Дюшенна, но симптомы менее выражены, а возраст начала более поздний. Симптомы заболевания у мальчиков проявляются в возрасте от 11 до 25 лет.
- Миотоническая мышечная дистрофия: Это наиболее распространенное заболевание мышц у взрослых. Люди с миотонической дистрофией испытывают трудности с расслаблением мышц после сокращения (например, с ослаблением рук после рукопожатия). Это может поражать как мужчин, так и женщин, и симптомы обычно начинают проявляться в возрасте 20 лет. По мере передачи от родителя к ребенку возраст начала заболевания постепенно снижается. Он имеет два разных типа: Тип 1 и Тип 2.
- Врожденная мышечная дистрофия: Он начинается с рождения или в течение первых двух лет. Это можно увидеть у представителей обоих полов. В то время как некоторые формы развиваются медленно, некоторые формы легче.
- Конечностно-поясная мышечная дистрофия с поражением конечностей: Это заболевание, которое обычно поражает мышцы плеч и бедер и наблюдается в позднем детстве или в начале 20-летнего возраста.
- Фазиоскапуло-плечевая мышечная дистрофия: Он влияет на лицевые мышцы, плечи и плечи. Это может затронуть людей всех возрастов, от подростков до взрослых. Обычно прогрессирует медленно.
- Дистальная мышечная дистрофия: Поражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно наблюдается в возрасте от 40 до 60 лет.
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Обычно это начинается в 40-50-х годах. Это вызывает слабость в мышцах лица, шеи и плеч, опущение век (птоз) с последующим затруднением глотания (затрудненное глотание).
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: Обычно он поражает мужчин, начиная с 10-летнего возраста. Это вызывает проблемы с сердцем наряду с мышечной слабостью.
Наследование мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия может передаваться по наследству или быть вызвана мутацией в одном из генов. Это редкое состояние. Мутации, вызывающие мышечную дистрофию, наблюдаются в генах, кодирующих белки, которые сохраняют мышцы здоровыми и сильными. Например, у людей с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывается недостаточно белка, называемого дистрофином, который укрепляет мышцы и защищает от травм.
Типы мышечных дистрофий, наблюдаемые только у мужчин, переносятся по X (половой) хромосоме. Типы, наблюдаемые у женщин и мужчин, находятся на хромосомах без половых хромосом.
Каковы симптомы заболевания мышц?
Симптомы большинства мышечных дистрофий начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте. В целом симптомы можно перечислить следующим образом:
- Частое падение
- Имея слабые мышцы,
- Мышечные судороги
- Затруднения при вставании, подъеме по лестнице, беге или прыжках,
- Ходьба на цыпочках
- Искривление позвоночника (сколиоз)
- Опущенные веки
- Проблемы с сердцем
- Проблемы с дыханием или глотанием,
- Проблемы со зрением,
- Слабость лицевых мышц.
Как диагностируется мышечное заболевание?
Врач-специалист сначала проводит медицинский осмотр для диагностики мышечной дистрофии. Затем он получает от пациента подробную историю болезни своей семьи. Для диагностики мышечных дистрофий можно назначить множество тестов. Некоторые из них можно перечислить следующим образом;
- Электромиография или ЭМГ: Маленькие иглы, называемые электродами, помещаются в разные части тела, и пациента просят медленно растянуть или расслабить мышцы. Электроды соединены проводами с устройством, измеряющим электрическую активность.
- Биопсия мышц: Небольшой кусок мышечной ткани удаляется с помощью иглы. Этот кусок исследуют в лаборатории, чтобы определить, какие белки отсутствуют или повреждены. Этот тест может показать тип мышечной дистрофии.
- Тесты мышечной силы, рефлексов и координации: Эти тесты помогают врачам исключить другие заболевания, связанные с нервной системой.
- Электрокардиограмма или ЭКГ: Он измеряет электрические сигналы от сердца и определяет, насколько быстро сердце бьется и имеет ли он здоровый ритм.
- Другие методы визуализации: Для диагностики мышечных заболеваний можно использовать такие методы визуализации, как МРТ и ультразвук, чтобы показать качество и количество мышц в теле.
- Анализ крови: Врачи также могут запросить образец крови для поиска генов, вызывающих мышечную дистрофию. Генетические тесты важны не только для диагностики этого состояния, но и для людей, которые планируют создать семью с историей болезни. Обсуждение значения результатов генетического теста с врачом-специалистом или консультантом по генетике очень важно для здоровья будущих детей.
Как лечить мышечные заболевания?
В настоящее время не существует лекарства от мышечных дистрофий. Однако у лечения мышечной дистрофии есть варианты, которые могут улучшить симптомы и повысить качество жизни пациента. Некоторые методы лечения, повышающие качество жизни пациента при мышечных дистрофиях, следующие:
- Физиотерапия: Чтобы мышцы оставались сильными и гибкими, используются различные упражнения.
- Логопедия: Пациентов со слабым языком и лицевыми мышцами можно научить более легким способам говорить с помощью логопеда.
- Дыхательная терапия: Пациентам, у которых затруднено дыхание из-за мышечной слабости, показаны способы облегчения дыхания или использование аппаратов респираторной поддержки.
- Хирургические методы лечения: Хирургическое лечение может использоваться для уменьшения осложнений мышечной дистрофии, таких как проблемы с сердцем или проблемы с глотанием.
Медикаментозное лечение также может помочь облегчить симптомы, вызванные мышечными заболеваниями. Некоторые препараты, используемые при лечении мышечных заболеваний:
- Если хочешь: Мышечная дистрофия Дюшенна Это один из разрешенных к лечению препаратов. Это инъекционный препарат, который помогает лечить конкретную мутацию гена, вызывающего МДД у людей. Препарат, который, как полагают, увеличивает образование дистрофии, улучшающей мышечную функцию, эффективен в 1% случаев.
- Противосудорожные препараты (противоэпилептические): Уменьшает мышечные спазмы.
- Лекарства от кровяного давления: Помогает при проблемах с сердцем.
- Лекарства, подавляющие иммунную систему организма: Препараты этой группы могут замедлять повреждение мышечных клеток.
- Стероиды, такие как преднизон и дефказакорт: Это может замедлить повреждение мышц и помочь пациенту лучше дышать. Они могут вызвать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и высокий риск заражения.
- Креатин: Креатин, химическое вещество, обычно содержащееся в организме, может помочь обеспечить энергией мышцы и увеличить мышечную силу у некоторых пациентов.
Будьте первым, кто оставит отзыв