Заявив, что МДД (мышечная дистрофия Дюшенна) является хроническим прогрессирующим заболеванием, специалист по неврологии д-р. Гюлтекин Кутлюк сказал, что регулярное наблюдение имеет большое значение для улучшения качества жизни пациентов.
Баран Кёсеоглу, генеральный секретарь Ассоциации мышечных заболеваний Дюшенна, заявил, что проект «Надир-X», который был создан для повышения осведомленности о редких заболеваниях, имеет большое значение с точки зрения лучшего понимания пациентов с МДД в школьном возрасте их друзьями.
Сказав, что МДД - это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение мышц и слабость у детей в возрасте от 3 до 5 лет, невролог доктор доктор Бейдж Гюлтекин Кутлюк и Баран Кёсеоглу, генеральный секретарь Ассоциации по борьбе с мышечной болезнью Дюшенна, сделали важные заявления об этом заболевании.
Специалист по неврологии заявил, что МДД является генетическим заболеванием, которое встречается у 3500 из каждых 4000-1 мальчиков и девочек, являющихся носителями. Гюлтекин Кутлюк сказал: «МДД - это рецессивное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Это может происходить без генетической передачи, то есть без семейной мутации. Вот почему генетическое консультирование имеет большое значение. Только так можно предотвратить это заболевание в следующих поколениях ». он говорил.
Подчеркивая, что МДД является прогрессирующим заболеванием мышц, невролог Гюлтекин Кутлюк сказал: «Во-первых, у них проблемы с ходьбой, трудности с подъемом по лестнице и склонам, и они начинают пользоваться инвалидными колясками в возрасте от 10 до 12 лет. В подростковом возрасте нужна помощь, чтобы двигать руками, ногами и телом. Обычно к 20 годам проблемы с дыханием или сердцем становятся более заметными ». нашел в описании.
Семьи детей с диагнозом МДД нуждаются в генетическом консультировании
Сказав, что от МДД, к сожалению, пока нет лекарства, невролог доктор Др. Гюлтекин Кутлюк объяснил возможность пренатальной диагностики заболевания следующим образом: «Невозможно предотвратить появление болезни у ребенка, рожденного с генной мутацией, вызывающей МДД. Однако матери, которые знают, что они носители МДД, могут пройти генетический тест и сдать своего ребенка на МДД во время беременности. Эти тесты дают точные результаты до 95%. Важно, чтобы семьи детей с диагнозом МДД получали генетическую консультацию. Таким образом, они могут иметь здоровых детей с помощью метода ЭКО до беременности. Во время беременности генетический диагноз может быть поставлен с помощью кордоцентеза или амниоцентеза в зависимости от недели ».
Специалист по неврологии д-р. Гюлтекин Кутлюк завершила свои слова следующим образом: «МДД - хроническое прогрессирующее заболевание. Регулярное наблюдение имеет большое значение для улучшения качества жизни. Процесс можно замедлить с помощью своевременного лечения и физиотерапии. Ребенок может плавать раз в неделю. Кроме того, могут принести пользу пассивные упражнения, прогулки, езда на велосипеде. Чтобы не набрать лишний вес, очень важно соблюдать сбалансированное питание. Чтобы получать белок, им необходимо в большом количестве потреблять молоко и молочные продукты и избегать таких продуктов, как углеводы, сахар и шоколад, которые дают лишние калории. Регулярный сон занимает важное место. Кроме того, для познавательного развития ребенка очень важно не отрывать детей от общественной жизни и не изолировать их от общества. Они должны продолжать посещать школу так долго, как только могут. Не следует забывать, что недавно изученные генные методы лечения дают большие надежды ».
Баран Кёсеоглу, генеральный секретарь Ассоциации по борьбе с мышечными заболеваниями, заявил, что они были включены в проект «Rare-X», который был создан для повышения осведомленности о редких заболеваниях, и сказал: «Благодаря комиксам, которые будут созданы в рамках проекта, пациенты школьного возраста с МДД будут лучше пониматься своими друзьями, а дети с МДД в процессе лечения. Он заявил, что они стремились заручиться поддержкой своих друзей.
Баран сказал, что около 5000 DMD Köseolu в Турции, «самая важная деятельность, которую мы делаем как ассоциация, - мы оказываем друг другу моральную поддержку и солидарность с семьями нашей группы. Здесь мы делимся проблемами наших семей, которым недавно поставили диагноз, которые зашли в тупик, не могут справиться со своими проблемами, и стараемся решать возможные. Пациенты с МДД и больницы, в которые они обращаются, чтобы адекватно раскрыть информацию большему количеству родственников, невыполнение международных стандартов оказания помощи в Турции, каждая больница жалуется на то, что протоколы ухода и лечения отличаются друг от друга ». сказал.
Пациенты с МДД сильно страдают в период пандемии
Заявив, что пациенты с МДД испытывали различные проблемы в период пандемии, Баран Кесеоглу продолжил свои слова следующим образом: «У нас есть дети с МДД, контроль и лечение которых не могли осуществляться должным образом из-за закрытых клиник, которые не могли вовремя получить лекарства для их лечения, которые не могли посещать физиотерапию и плавание, и их состояние было серьезно нарушено. Наши правила и законы в Турции из-за трудностей, но различаются в каждой больнице с точки зрения применения международных стандартов. Мы убедились в важности стандартизации лечения в период пандемии ».
Будьте первым, кто оставит отзыв