Диагностическое тестирование пациентов с мышечной атрофией Spnal (SMA) может проводиться годами. Подчеркивая, что для этого педиатр должен провести предварительный диагноз СМА у ребенка, специалист по медицинской генетике доц. Доктор Айшегюл Кушкуджу сказал: «СМА подозревается, если есть такие признаки, как мышечная слабость, отсутствие активности и рыхлость у ребенка. После предварительной диагностики мутация гена SMN (Survival Motor Neuron), вызывающая СМА, направляется медицинским генетикам для обследования. Однако, если пары проходят скрининг с помощью теста на СМА до того, как у них появится ребенок, и будет установлено, что они являются носителями, у них будет возможность иметь здоровых детей с помощью методов и тестов, которые они спланируют вместе с медицинскими генетическими экспертами. он сказал.
ЧАСТОТА РОДСТВЕННИКОВ БРАКА В ТУРЦИИ IMPROVE SA - СТАВКА
SMA, 10 из каждых 1 тысяч рождений в мире, болезнь, которая наблюдается у 6 из 1 тысяч рождений в Турции. SMA составляет около 3 тысяч человек, в Турции оценивается терпение. У младенцев, обследуемых детскими неврологами, окончательный диагноз ставится в результате генетического тестирования после клинических данных и результатов теста ЭМГ. Более 95 процентов пациентов со SMA имеют мутации в различных генах, таких как NAIP, в остальных 5 процентах, оставшихся в гене SMNt.
Центр оценки генетических заболеваний Университета Едитепе, специалист по медицинской генетике доц. Доктор Айсегуль, согласно информации, предоставленной скептиками, ребенок со СМА рассматривается в более чем общемировом масштабе по уровню кровного родства, чем в Турции. О связи между SMA и кровным браком он объяснил:
«СМА - рецессивное наследственное (рецессивное) заболевание. Чтобы болезнь возникла, и мать, и отец должны быть носителями болезни. Родители-носители не больны, но когда мутантный ген, который они несут, передается ребенку, у ребенка может быть СМА. Ситуации, когда и мать, и отец являются носителями, обычно встречаются в кровнородственных браках. Поскольку родственники имеют более общие гены, поэтому возникновение рецессивных заболеваний, таких как СМА, после брака у людей, несущих в семье дефектный ген, более распространено. Если мать и отец являются носителями СМА, вероятность того, что все их будущие дети будут больными СМА, составляет 25%. Это означает, что у суррогатных родителей могут быть здоровые или здоровые и суррогатные дети, подобные им самим ».
SMA МОЖЕТ ПРОВЕРИТЬСЯ У ЖЕНЩИН
Указывая на то, что, если известно, что родители являются носителями СМА, наличие СМА у ребенка можно определить с помощью генетических тестов, которые можно проводить во время беременности, Assoc. Доктор Айшегюль Кушкуджу:
"Если будет установлено, что кандидаты от матери и отца, которые имеют семейную историю СМА или состоят в кровном браке, являются носителями, мы можем узнать, есть ли заболевание СМА, не касаясь ребенка с помощью биопсии ворсинок пуповины на 10-й неделе беременности или амниоцентеза после 16-я неделя », - сказал он.
ЦИКЛ SMA МОЖЕТ БЫТЬ ПРЕРВАН С ТРУБОПРОВОДНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ РЕБЕНКА
Подчеркивая, что родители с носителями СМА могут иметь здоровых детей с помощью ЭКО, специалист по медицинской генетике университетских больниц Едитепе Доктор Айшегюл Кушкуджу продолжила свои слова следующим образом: «Таким образом, разорвав цикл SMA в семье, мы даем возможность родиться здоровым детям в будущих поколениях. Дети не болеют той же болезнью, что и их родители. Генетические заболевания могут не передаваться ребенку по наследству. «Потенциальные родители, которые, как известно, являются носителями генетических заболеваний или заболеваний, могут родить здоровых детей с помощью ЭКО».
Будьте первым, кто оставит отзыв