Знаете ли вы, что благодаря быстрому развитию в области генетики в последние годы многие заболевания, которые раньше не могли быть диагностированы, могут быть точно диагностированы сегодня? Фактически, не только ставится диагноз, но и генетические тесты очень полезны при лечении и последующем наблюдении за многими наследственными заболеваниями. Acıbadem Healthcare Group Специалист по медицинской генетике доц. Доктор Ахмет Ешилюрт сказал: «Существует более 7 тысяч заболеваний с одним геном, гены которых мы знаем в настоящее время, что является причиной болезни. «Хотя общее количество этих заболеваний велико, мы можем обнаружить почти все генетические заболевания с помощью тестов, которые мы проводим для будущих родителей». Доц. Доктор Ахмет Ешилюрт дал информацию о генетических тестах, которые очень полезно провести, прежде чем стать родителем, и сделал важные предложения и предупреждения.
Медицинская генетика, которая сегодня является быстро развивающейся областью медицины, за последние годы достигла в нашей стране больших успехов. Медицинская генетика, в которой ежегодно достигаются большие успехи, может направлять как пациентов, так и врачей гораздо более чутко при диагностике, лечении и последующем наблюдении за заболеваниями. Acıbadem Healthcare Group Специалист по медицинской генетике доц. Доктор Ахмет Ешилюрт «Сегодня генетические тесты используются для диагностики, лечения и наблюдения за многими заболеваниями. Благодаря достижениям в области генетики многие заболевания, которые раньше не могли быть диагностированы, могут быть легко диагностированы. Например; Отклонения от нормы, обнаруженные с помощью УЗИ во время беременности или повышенный риск при скрининговых тестах, задержка роста и развития в младенчестве и детстве, задержка когнитивных функций (интеллекта), судороги, частые заболевания, признаки аутизма, ранний рак у любого члена семьи или множественные. необходимо понять, являются ли многие различные заболевания, такие как рак, мышечные заболевания, нарушения обмена веществ, генетической причиной или нет. Когда причина установлена, может быть назначено лечение, специфичное для этого заболевания, и может быть предотвращено повторение этого заболевания при последующих беременностях.
Это предотвращает переход к следующим поколениям!
Подчеркивая, что особенно полезно пройти генетическое тестирование до брака или беременности, а если это невозможно до брака или беременности, некоторые заболевания следует проверять во время беременности, доц. Доктор Ахмет Ешилюрт говорит: «До беременности можно гарантировать, что известное генетическое заболевание не передается детям в семье. Для пар, которые подают заявление во время беременности, может быть проведено пренатальное (во время беременности) генетическое тестирование, чтобы определить, затронут ли ребенок или нет. В последних научных исследованиях; Поскольку было доказано, что почти каждый человек является носителем как минимум двух генетических заболеваний, очень важно, чтобы каждая пара проконсультировалась с медицинским генетиком перед планированием беременности, если это возможно, или, самое позднее, во время беременности, независимо от того, связаны они между собой или нет.
Берегитесь будущих родителей!
Генетические тесты включают диагностические и скрининговые тесты, проводимые в центрах генетической оценки, лицензированных Министерством здравоохранения для выявления генетических заболеваний или носителей с известной причиной. Особенно в нашей стране талассемия (семейная средиземноморская анемия), кистозный фиброз, СМА (спинальная мышечная атрофия), ломкий X с проблемами интеллекта и обучения, мышечная дистрофия Дюшенна, которая представляет собой мышечное заболевание, задержку развития, неврологические проблемы и снижение мышечной силы. Абсолютно необходимо проводить скрининг на общие заболевания, особенно такие, как дефицит биотинидазы и фенилкетонурия. Доц. Доктор Ахмет Ешилюрт сказал: «Генетические тесты позволяют нам находить вредные мутации в наших генах в ДНК, которые вызывают заболевания или заставляют нас быть носителями болезней. Тестируя один или тысячи генов одновременно с помощью различных генетических тестов, можно проверить почти всех носителей, которые могут существовать у человека. «Какие тесты следует сделать паре, рекомендуется на основании информации, полученной во время генетического консультирования», - говорит он.
Окончательный диагноз возможен с помощью простого образца крови!
Заявив, что генетические тесты обычно можно проводить с простым образцом крови, взятым из руки, как и многие другие тесты, доц. Доктор Ахмет Ешилюрт продолжает свои слова следующим образом: «Более того, с помощью индивидуальных очень всеобъемлющих тестов, которые мы можем сократить до генетического обследования, эти заболевания можно предотвратить, приняв меры предосторожности до того, как они возникнут, или эти заболевания можно вылечить гораздо легче. поймав их на очень ранней стадии. Хотя степень точности каждого генетического теста может варьироваться внутри него, если он проводится в опытном центре, теперь его можно диагностировать с точностью до 100 процентов. Диагностическое генетическое тестирование может четко определить, присутствует ли мутация, связанная с заболеванием ».
Будьте первым, кто оставит отзыв