Член Турецкого национального общества аллергии и клинической иммунологии доц. Др. Гюнсели Боздоган рассказал о тяжелом комбинированном иммунодефиците, известном в народе как болезнь баллонного ребенка.
доц. Др. Боздоган заявил, что тяжелый комбинированный иммунодефицит, известный в народе как болезнь детей-баллонов, который снова стал предметом обсуждения в сериале «Меня зовут Фарах», относится к группе первичных иммунодефицитов (ПИД), включающей около 500 заболеваний.
Заявив, что основной особенностью заболевания являются рецидивирующие, устойчивые и тяжелые инфекции, которые часто требуют госпитализации, Боздоган заявил, что единственным эффективным методом окончательного лечения заболевания является трансплантация костного мозга, и сказал: «К сожалению, нет программы скрининга на это заболевание в нашей стране. В случае ранней диагностики с помощью скрининговых тестов успешность трансплантации стволовых клеток повышается до 95 процентов. После того, как больной сталкивается с микробом и развивается поражение органов, шанс на успех лечения снижается. Другими словами, как и при многих других заболеваниях, ранняя диагностика спасает жизни». сказал.
Боздоган сообщил, что иммунная система состоит из различных клеток, таких как Т-клетки, В-клетки, NK-клетки, нейтрофилы и макрофаги, и сказал:
«У этих клеток разные функции, и каждая из них борется с разными микробами. Эти клетки взаимодействуют друг с другом, чтобы защитить наше тело от микробов и действовать в идеальной организации. Как и любая клетка человеческого тела, клетки иммунной системы содержат генетический материал, который определяет их функции, и они работают, следуя инструкциям, контролируемым группой генов. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, известный как болезнь баллонного ребенка, определяется как генетическое заболевание, которое подавляет развитие Т-клеток. Даже передача очень слабых микробов у этих пациентов может закончиться смертью».
Заявив, что пациенты могут умереть в возрасте до 1 года из-за тяжелых инфекций в случаях, когда экстренная диагностика и лечение не могут быть предоставлены, Боздоган сказал: окружающей среде, сегодня успешно применяется трансплантация костного мозга (пересадка стволовых клеток), и пациенты здоровы и могут вести нормальный образ жизни». он сказал.
Он охватывает почти пятьсот заболеваний и может наблюдаться у людей всех возрастов и полов.
Боздоган сказал, что врожденный дефицит или недостаточность иммунной системы выявляет редкие заболевания, известные как «первичные иммунодефициты или врожденные дефекты иммунной системы с новым определением».
Боздоган заявил, что большинство первичных иммунодефицитов, которые включают около XNUMX заболеваний, возникают в результате врожденных генетических нарушений и могут наблюдаться у людей любого возраста и пола, и объяснил, что общими чертами пациентов являются дефицит или неадекватное функционирование иммунной системы. системы с различными клиническими проявлениями.
Боздоган отметил, что основной задачей иммунной системы является защита организма от микробов, и подчеркнул, что основной чертой иммунодефицита являются рецидивирующие, устойчивые и тяжелые инфекции, которые часто лечат госпитализацией.
Упомянув, что аналогичные результаты могут быть у членов семьи, Боздоган сказал: «Одной из наиболее тяжелых форм первичного иммунодефицита является тяжелый комбинированный иммунодефицит. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, также известный как болезнь мальчика-пузыря, представляет собой редкое, очень серьезное заболевание, при котором способность бороться с микробами врожденно недостаточна.
Есть ли определенное лекарство?
Боздоган использовал следующие утверждения об окончательном лечении болезни:
Разъясняя окончательный метод лечения болезни, доц. Др. Гюнсели Боздоган сказал: «Окончательным методом лечения является трансплантация стволовых клеток, другими словами трансплантация костного мозга. Трансплантация костного мозга успешно применяется во многих центрах нашей страны. Подходящий донор в семье является первым выбором. При отсутствии полностью подходящего донора также возможна пересадка от полуподходящего донора внутри семьи или от неродственного полностью подходящего донора. В нашей стране пересадку стволовых клеток оплачивает государство. Хотя количество центров, выполняющих трансплантацию стволовых клеток, ограничено, это доступное лечение».
Подчеркнув, что генная терапия также возможна при некоторых подтипах заболевания, Боздоган сказал: «Генная терапия состоит в исправлении дефектного гена, вызывающего заболевание, и передаче его обратно пациенту. Лентиввирусы или ретровирусы используются в качестве векторов для процесса переноса. Однако это лечение не является методом лечения, применяемым в нашей стране. Другим методом лечения является заместительная терапия иммуноглобулинами (ИГ), которую повторяют каждые 3-4 недели. Как только диагноз поставлен, антибиотики вводят в защитной дозе вместе с терапией ИГ для лечения инфекции, когда это необходимо, чтобы можно было защитить пациента. Это лечение продолжается до тех пор, пока не будет проведена трансплантация стволовых клеток, и даже до тех пор, пока трансплантация не будет успешной». сказал.
Риск ВЗОМТ увеличивается по мере увеличения числа близкородственных браков
Боздоган заявил, что заболеваемость ВЗОМТ увеличилась в нашей стране, где распространены кровнородственные браки, и сказал: «Поскольку половина пары хромосом, составляющих наши гены, передается от матери к детям, а другая половина от отца. для детей риск ВЗОМТ значительно возрастает в кровнородственных браках. Настолько, что если в нашей стране заболеваемость составляет 10 случай на 1 тысяч, то в США этот показатель составляет 58 случай на 1 тысяч. По сравнению с другими странами, PY более распространен в нашей стране», — сказал он.
«Нет программы сканирования»
Заявив, что ранняя диагностика имеет решающее значение при этом заболевании, Боздоган отметил, что это заболевание очень подходит для программы скрининга новорожденных, поскольку у болезни есть эффективный вариант лечения, а период обнаружения симптомов после рождения очень короткий.
Заявив, что успех трансплантации стволовых клеток повышается до 95 процентов, если ранняя диагностика проводится с помощью скрининговых тестов до возникновения заболевания и пациент не инфицирован какими-либо микробами, Боздоган сказал: «После того, как пациент сталкивается с микробом и у него развивается повреждение органов, шанс на успех лечения снижается. В этом случае ранняя диагностика спасает жизни. Однако следует отметить, что, к сожалению, в нашей стране нет программы скрининга этого заболевания.
Почему это называется болезнью воздушного шара? Как началась его история?
Дэвид Филлип Веттер родился в Техасе, США, в 1971 году, когда лечение болезни еще не было известно. Все думали, что его настоящее имя Дэвид Баббл, чтобы люди не исключали семью Веттер. В семье до этого в 1963 году был сын, но он умер через 7 месяцев, потому что его не смогли уберечь от болезней. Врачи сообщили семье, что у их ребенка тяжелая форма комбинированного иммунодефицита. Когда у них снова родился ребенок, они поместили его в воздушный шар, чтобы защитить от микробов, и он смог прожить 12 лет.
Еда, питье, одежда, все было стерилизовано, прежде чем попасть в этот шар. В этот воздушный шар помещались телевизор и несколько игрушек. Он даже использовал шлем, разработанный НАСА. В конце концов врачи решили пересадить Дэвиду костный мозг от его сестры Кэтрин. Операция прошла очень хорошо. А Дэвиду, который впервые вышел из баллона, впервые стало плохо через 2 дня после трансплантации. Начались диарея, лихорадка, сильная рвота и кишечное кровотечение. Дэвид умер 7 февраля 22 года, всего через 1984 дней после того, как его вынесли из стерильной комнаты. Сегодня эти пациенты могут продолжать нормальную жизнь в гораздо более раннем возрасте, не испытывая при этом трудностей «ребенка с воздушным шаром» с трансплантацией костного мозга.