Мутебер Эроглу, председатель правления Ассоциации мукополисахаридоза и подобных лизосомных болезней накопления (MPS LH), напомнил, что при MPS LH, редком заболевании, существует большая гонка со временем, и добавил: «Это очень сложно, а иногда и невозможно». наверстать упущенное время. Начало и продолжение лечения у квалифицированных врачей в правильном центре жизненно важно для нашей болезни, как и для многих других редких заболеваний».
Заявив, что расстройства, собранные под названием мукополисахаридоз (МПС), относятся к группе генетических лизосомных болезней накопления, Эроглу сказал: «Лизосомные болезни накопления возникают из-за неспособности или недостаточной выработки в организме особых веществ, называемых ферментами. В то время как эти ферменты обычно обеспечивают расщепление отходов в клетке и их удаление из организма, у пациентов с МПС эти ферменты отсутствуют или недостаточны. Из-за этого дефицита некоторые вещества, которые необходимо вывести из организма, не могут быть выведены из организма и накапливаются в определенных органах; Это может привести к прогрессирующему и необратимому повреждению вовлеченных органов». сказал.
Те, кто состоит в кровном родстве, находятся в приоритетной группе риска.
При накоплении некоторых веществ, которые невозможно вывести из организма; Указывая на то, что оно вызывает ухудшение внешнего вида больного, физических навыков, функций органов и систем, а в некоторых случаях, к сожалению, и развития интеллекта, Эроглу сказал: «При этом заболевании, которым страдают десятки тысяч людей по всему мира, в приоритетной группе риска находятся те, кто имеет близкородственные браки и те, у кого в семейном анамнезе есть наследственное заболевание». он сказал.
Подчеркнув, что лечение, применяемое сегодня к пациентам с МПС, не устраняет генетический дефект, вызывающий заболевание, Мутебер Эроглу сказал: «Лечение направлено на устранение/минимизацию симптомов заболевания в некоторых системах (кроме МПС типа III и типа IX). , предотвращая повреждение органов и повышая качество жизни пациента. Другими словами, этот фермент, который должен быть в организме при рождении, вырабатывается снаружи и вводится пациенту с помощью метода ФЗТ (заместительной ферментной терапии), пытаясь предотвратить поражение болезнью и повысить качество жизни пациента. сделал заявление.
Подчеркнув, что возникают различные виды инвалидности, особенно при умеренных и тяжелых формах этого генетически наследуемого заболевания, поскольку поражается вся система организма, Эроглу сказал: «МПС, угрожающее жизни заболевание, является очень тяжелым заболеванием как для пациентов и их родственников». сказал.
Заявив, что в MPS идет большая гонка со временем, Эроглу завершил свои слова следующим образом: «Очень трудно, а иногда и невозможно наверстать упущенное время. Если вновь диагностированный пациент и его родственник не знают, что делать, им следует как-то связаться с нами. Мы мобилизуем для них все возможные средства. Мы можем помочь им с психологической, социальной и юридической поддержкой, а также с тем, как они могут получить доступ к медицинским возможностям. Начало и продолжение лечения у квалифицированных врачей в правильном центре жизненно важно для нашей болезни, как и для многих других редких заболеваний».
Число пациентов, наблюдаемых ассоциацией, достигло 850.
Подчеркнув, что они создали Ассоциацию MPS LH в 2009 году, и число пациентов, за которыми наблюдала ассоциация, достигло 850, Эроглу объяснил, как процесс пандемии затронул пациентов с MPS и их родственников следующим образом: «Разрушительное воздействие пандемии было более серьезным. в частных группах пациентов, таких как мы. Хаос, особенно в первые дни пандемии, нарушил лечение наших пациентов. Естественно, наши пациенты опасались передачи вируса; Он отказывался идти в больницы. Возник ряд проблем, от получения отчета до печати рецепта».
Выразив, что каждое исследование MPS очень ценно, Мутебер Эроглу сказал: «Учитывая, что заболевание MPS также относится к группе редких заболеваний, мы придаем большое значение этому проекту в этом смысле. Мы знаем, что по мере того, как сознание растет и становится более заметным, эти люди будут лучше пониматься и легче адаптироваться к социальной жизни. Проект Nadir-X внесет для нас очень важный и ценный вклад как в этом смысле, так и в нашей продолжающейся борьбе с издевательствами со стороны сверстников». он сказал.
Что такое проект «Rare-X»?
По оценкам, редкими заболеваниями страдают 6 миллионов человек в Турции. В мире это число достигает 350 миллионов. Еще одна проблема, с которой сталкиваются дети и семьи, борющиеся с редкими заболеваниями, — это дезинформация о болезнях и травля сверстников. Проект «Rare-X» — это проект комиксов, в котором дети с редкими заболеваниями объединяются с редкими героями для борьбы с дезинформацией в обществе.
При безоговорочной поддержке GEN, первого комикса, написанного иллюстратором Эрханом Канданом при консультации специалиста-психолога и педагога Эбру Сена, для повышения осведомленности о редких заболеваниях, Ассоциации солидарности и муковисцидоза (KİFDER), Ассоциации пациентов с цистинозом (SYSTINDER) и Duchenne Kas Это было начато с Ассоциацией борьбы с болезнями (DMD Turkey). В рамках проекта в 2022 году будет опубликована вторая книга комикса Nadir-X с соответствующим содержанием Ассоциации по борьбе со СМА (SMA-Der), мукополисахаридозом и подобными лизосомными болезнями накопления (MPS LH) и Болезнь Вильсона.
Будьте первым, кто оставит отзыв